Diagnostica De Magistris di Napoli permette alle donne in gravidanza di sottoporsi al test prenatale non invasivo Vera Prenatal Test®

Contatti

Il Vera Prenatal Test è l’ esame prenatale non invasivo su DNA materno che permette lo studio di tutti i cromosomi fetali.

Esso consente l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno, riuscendo a rilevare la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), la Sindrome di Patau (Trisomia 13), le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y).


Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione. L’altissimo grado di affidabilità riduce sensibilmente la possibilità di essere inutilmente sottoposte a rischio di indagini diagnostiche invasive (Amniocentesi e Villocentesi). Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante, eseguibile dalla 10^ settimana di gestazione, senza comportare alcun rischio per la salute del feto.

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Come funziona

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
 
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Per chi è pensato

L’esame Vera+Plus è il miglior test nei seguenti casi:
 
• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva

(es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.


E' possibile eseguire il test Vera +Plus in caso di:

  1. Gravidanze singole
  • ottenute mediante concepimento naturale
  • ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
  • ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe


2. Gravidanze gemellari

  • ottenute mediante concepimento naturale
  • ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
  • ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe


3. Precedenti gravidanze andate a termine


4. Precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

Le anomalie rilevabili dal test

Vera+Plus, rileva le anomalie cromosomiche che causano le seguenti patologie:

  • Anomalie numeriche

    Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più (trisomia) rispetto alla normale coppia di cromosomi, oppure quando ad una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).


    TRISOMIA 21 (Sindrome di Down) È un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o di parte di esso) in sovrannumero. Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie,  le malformazioni intestinali,  la cataratta congenita e la bassa statura.


    TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards) È un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali.


    TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau) È un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.


  • Aneuploidie Cromosomi Sessuali

    I cromosomi (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). 


    Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.

  • Microdelezioni

    Si manifestano quando un segmento di un  cromosoma presenta una piccola delezioni di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del Cri-du-Chat e la sindrome di Prader-Willi.

  • Anomalie Strutturali

    Le anomalie strutturali includono la delezione o la duplicazione di una porzione di cromosoma.

I test che eseguiamo

  • Vera Prenatal Test (13,18,21,X,Y)
  • Vera Prenatal Test (13,18,21,X,Y) + Pannello Microdelezioni
  • VeraTest+Plus (analisi del cariotipo fetale)
  • VeraTest+Plus (analisi del cariotipo fetale)  + Pannello Microdelezioni
  • Vera OMNIA (analisi di oltre 60 patologie)
Vera +Plus rileva il 99,1% delle anomalie cromosomiche fetali riscontrabili alla nascita
Vera +Plus microdelezioni evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 99,1% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) e molecolare (99.8%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva

NB. Se richiesta, la determinazione del sesso del nascituro, tale risultato verrà fornito insieme all’esito del test.
  • ESITO POSITIVO

    Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale rilevata: indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.

  • ESITO NEGATIVO

    Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata: indica che il test non ha rilevato aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.


    In alcuni casi, l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale (risultato borderline). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva, così come per il risultato positivo, in quanto è un test di screening e, nonostante l’elevata sensibilità e specificità non può essere considerato un test diagnostico.


Contatta il centro di Piazza Dante 22 a Napoli per ulteriori dettagli sul Vera Prenatal Test®.

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