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Diagnostica de Magistris si avvale di strumentazioni di ultima generazione per l’esecuzione di analisi cliniche a Napoli. Il centro utilizza le tecniche più moderne del settore per garantire ai clienti risultati quanto più precisi e rapidi.

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  • CHECK-UP COMPLETO

    Prelievo venoso

    • emocromo con formula;
    • glicemia;
    • sideremia;
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    • creatinina;
    • GOT;
    • GPT;
    • GGT;
    • colesterolo totale;
    • colesterolo HDL;
    • colesterolo LDL;
    • trigliceridi;
    • VES;
    • bilirubina totale;
    • bilirubina frazionata;
    • urine.

  • CHECK-UP DIABETE

    Prelievo venoso

    • glicemia;
    • emoglobina glicosilata;
    • azotemia;
    • creatinina;
    • urine.
  • CHECK-UP CUORE

    Prelievo venoso

    • colesterolo totale;
    • colesterolo HDL;
    • colesterolo LDL;
    • trigliceridi;
    • CPK.
  • CHECK-UP TIROIDE

    Prelievo venoso

    • FT3;
    • FT4;
    • TSH.
  • CHECK-UP TIROIDE +

    Prelievo venoso

    • FT3;
    • FT4;
    • TSH;
    • tireoglobulina;
    • anticorpi antitireoglobulina;
    • anticorpi antiperossidasi.
  • CHECK-UP DONNA

    Prelievo venoso

    • FSH ormone follicolostimolante;
    • LH ormone luteinico;
    • progesterone;
    • estradiolo 17 beta;
    • prolattina;
    • testosterone.

  • CHECK-UP UOMO

    Prelievo venoso

    • emocromo con formula;
    • glicemia;
    • colesterolo totale;
    • azotemia;
    • uricemia;
    • trigliceridi;
    • CPK;
    • PSA;
    • urine.
  • CHECK-UP FERRO

    Prelievo venoso

    • emocromo con formula;
    • sideremia;
    • transferrina;
    • ferritina.

  • CHECK-UP EPATICO

    Prelievo venoso

    • anticorpi anti-virus epatite A IgG;
    • anticorpi anti-virus epatite A IgM;
    • anticorpi anti-virus epatite B HBsAb;
    • anticorpi anti-virus epatite  B HBsAg;
    • anticorpi anti-virus epatite  C HCV.
  • CHECK-UP TORCH

    Prelievo venoso

    • anticorpi anti-toxoplasma IgG;
    • anticorpi anti-toxoplasma IgM;
    • anticorpi anti-rosolia IgG;
    • anticorpi anti-rosolia IgM;
    • anticorpi anti-cytomegalovirus IgG;
    • anticorpi anti-cytomegalovirus IgM;
    • anticorpi anti-herpes IgG;
    • anticorpi anti-herpes IgM.


  • CHECK-UP COAGULAZIONE

    Prelievo venoso 

    • PT;
    • PTT;
    • fibrogeno;
    • omocisteina;
    • D-dimero;
    • antitrombina III.
  • CHECK-UP CELIACHIA

    • Anticorpi anti transglutaminasi IgA e IgG;
    • anticorpi anti endomisio IgA;
    • immunoglobuline IgA;
    • anticorpi anti-gladina IgA e IgG.


Al servizio del cliente

Centro analisi cliniche

Convenzionato SSN

Servizio di alta professionalità

I nostri esami


  • Chimica clinica

    La chimica clinica è quel ramo della medicina di laboratorio che si occupa dello studio delle alterazioni biochimiche di natura patologica e dell’applicazione di tecniche analitiche per effettuare determinazioni diagnostiche o di routine sui liquidi biologici.


    Tra i principali analiti ci sono:

    • glicemia: è un test che controlla il metabolismo degli zuccheri nell’organismo. La presenza di diabete mellito, l’uso di farmaci diuretici o stress acuto possono far salire i valori rispetto alla norma, mentre possono risultare inferiori quando per esempio si fa uso di insulina, o per cattiva alimentazione o per iperattività muscolare;
    • creatinemia: è un test attraverso il quale si controlla il corretto funzionamento dei reni. Quando i valori sono alti significa che i reni non lavorano correttamente a causa di eccessi sportivi o insufficienza renale. Se invece i valori sono bassi rispetto alla norma possiamo trovarci di fronte a un caso di anemia, atrofia muscolare o ipotiroidismo;
    • colesterolo totale, HDL, LDL: Il colesterolo è la principale frazione lipidica delle lipoproteine, ovvero un grasso presente in tutte le cellule dell’organismo, e riveste un valore significativo nelle patogenesi cardiovascolari. In caso di valori elevati il valore ottimale è inferiore ai 200 mg/dl. Il colesterolo HDL, comunemente chiamato “colesterolo buono”, agisce eliminando il colesterolo in eccesso che si forma sulle arterie e protegge , quindi, da aterosclerosi e infarto cardiaco. Per tale motivi, livelli oltre i 40mg/dl  riducono il rischio cardiovascolare, mentre livelli bassi lo aumentano. Il colesterolo LDL è una lipoproteina che innesca il processo di aterosclerosi, accumulandosi sulle pareti delle arterie e ostacolando il passaggio del sangue formando delle placche. Più il valore dell’LDL è alto maggiore è il rischio di aterosclerosi. Il valore ottimale è inferiore a 100 mg/dl.

  • Immunologia

    L'immunologia si occupa dei processi di difesa dell’organismo contro le infezioni, ossia il funzionamento fisiologico del sistema immunitario.


    Le malattie di area immunologica (malattie caratterizzate da un'alterazione del sistema immunitario quali malattie autoimmuni, malattie autoinfiammatorie, immunodeficienze e malattie allergiche) sono una famiglia molto numerosa di patologie in cui il sistema immunitario normalmente programmato per difendere l'organismo dall'aggressione di agenti patogeni esterni, come virus e batteri, per difetti di natura genetica o ambientale si rivolge contro lo stesso organismo portando a una progressiva degenerazione dei tessuti e degli organi.


    Si possono effettuare analisi di screening e test di conferma delle patologie sieroimmunologiche per determinare la presenza, la classe e la quantità di anticorpi circolanti, allo scopo di valutare lo stato immunologico del paziente e di porre diagnosi “indiretta” di infezioni pregresse o in atto.


  • Ematologia

    L’ematologia è quella branca della medicina interna che studia il sangue in ogni sua componente e in ogni suo aspetto, compresi gli organi che lo producono (midollo osseo, milza, linfonodi) e le malattie che lo possono riguardare.


    Tra i principali analiti c’è l’emocromo, che è un esame importante che fornisce molte indicazioni sugli elementi presenti nel sangue misurando i valori dei globuli rossi, dei globuli bianchi, delle piastrine, dell’emoglobina e dell’ematocrito. 


    Questo esame ci consente di diagnosticare alcune patologie come l’anemia, la carenza di piastrine, la presenza di infezioni o anche la leucemia. Quando i valori sono nella norma significa che il midollo osseo lavora perfettamente e non ci sono infezioni in atto. Se i valori dell’emoglobina sono bassi sono indicatori di anemia, mentre valori eccessivi di granulociti eosinofili indicano la presenza di allegrie, i granulociti neutrofili indicano la presenza di una infezione batterica o di un'infiammazione e valori alti per i linfociti indicano invece la presenza di un'infezione di tipo virale.


  • Coagulazione

    La coagulazione è il risultato di una serie di processi del sangue, all'interno o all'esterno di un vaso sanguigno, che portano a formare un coagulo o un trombo.


    Il processo di coagulazione è unico, ma si può distinguere una sua versione fisiologica che è detta emostasi e conduce alla riparazione di una ferita, e una sua versione patologica, la trombosi, che può portare a conseguenze anche gravi.


    Tra i principali analiti c’è il tempo di protrombina con l’INR, il cui monitoraggio costante è di fondamentale importanza per quei pazienti che devono seguire una terapia con farmaci anticoagulanti. Valori di INR superiori a quelli di riferimento indicano che il sangue impiega più tempo a coagulare quindi è più fluido,  valori di INR inferiori indicano invece che il sangue coagula più rapidamente e quindi è meno fluido.


  • Microbiologia

    La microbiologia è una branca della biologia che studia la struttura e le funzioni dei microrganismi, cioè di tutti quegli organismi non visibili a occhio nudo come batteri, archaea, alcuni tipi di funghi, lieviti, alghe e protozoi, virus e prioni.


    Rientrano in questa branca tutti gli esami colturali volti a valutare l’eventuale presenza di infezioni batteriche e/o micotiche come urinocoltura, tampone faringeo, tampone vaginale e spermiocoltura.


  • Virologia

    La virologia è la disciplina biologica (branca della microbiologia) che studia i virus. Essa ci consente, attraverso indagini sierologiche, immunologiche e di biologia molecolare, di individuare l’agente virale responsabile di alcune malattie, per esempio il Cytomegalovirus, l’Herpes, l’Adenovirus e il virus dell’Epatite A, B e C.

  • Laboratorio di analisi cliniche a Napoli

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  • Dosaggi ormonali

    Il dosaggio ormonale si effettua mediante un prelievo del sangue allo scopo di mettere in evidenza eventuali disfunzioni nel rilascio di ormoni.


    Gli ormoni analizzati da un dosaggio ormonale sono:

    •    ACTH;

    •    FT4 (Tiroxina libera);

    •    aldosterone;

    •    GH;

    •    calcitonina (CT);

    •    LH;

    •    cortisolo;

    •    progesterone;

    •    estradiolo;

    •    prolattina;

    •    FSH;

    •    testosterone;

    •    FT3;

    •    TSH.


    Il dosaggio ormonale si effettua solitamente dietro consiglio medico su quale o quali ormoni devono essere analizzati. Spesso i dosaggi ormonali vengono prescritti a donne che hanno difficoltà nel concepimento. 


  • Markers tumorali

    I markers tumorali sono sostanze che si possono trovare in quantità aumentate nel sangue, nelle urine o in altri campioni biologici in presenza di alcune malattie neoplastiche.


    l dosaggio dei marcatori tumorali può essere utilizzato, insieme ad altri esami e procedure, per:

    • rafforzare o confermare una diagnosi, in presenza di disturbi che facciano sospettare una malattia neoplastica;ù
    • seguire l'andamento clinico di un tumore, verificando l'efficacia della terapia;
    • predire le recidive, cioè la ripresa della malattia, dopo una fase di remissione.

    Questi indicatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro e, viceversa, è possibile avere una neoplasia senza che il corrispondente marcatore risulti elevato. Va sottolineato, inoltre, che non si può associare in maniera univoca e assoluta un marcatore a un tipo di tumore, poiché l'alterazione dei valori potrebbe dipendere da malattie benigne e da altre condizioni dell'organismo.


    Alcuni marcatori sono prodotti solo dalle cellule di un organo, quindi possono essere associati a un tipo di tumore (come l'antigene prostatico specifico, PSA, per la prostata o il CA 125 per l'ovaio). Altre molecole, invece, possono aumentare le loro concentrazioni in presenza di diverse forme neoplastiche (come l'antigene carcino-embrionario, CEA, per tumore del colon, della mammella e del fegato).



  • Markers epatici

    Il termine "epatite" si riferisce a un’infiammazione e un ingrossamento del fegato. Una delle cause principali di epatite acuta è l’infezione da virus dell’epatite A dell’epatite B o dell’epatite C. Il pannello delle epatiti virali acute corrisponde a un gruppo di test ematici prescritti insieme come sostegno alla diagnosi di epatite virale. Alcuni di questi esami rilevano gli anticorpi prodotti dal sistema immunitario in risposta all’infezione, mentre altri rilevano le proteine (antigeni) del virus.


    La valutazione del dosaggio dei markers dell’epatite è di fondamentale importanza per stabilire la valutazione degli anticorpi presenti nel sangue, chiamati Ab, e inoltre permette di conoscere se una persona è venuta a contatto con il virus dell’epatite in passato o se ha una infezione acuta in corso.


    Il virus dell’epatite A è molto contagioso e di solito si contrae ingerendo cibo o acqua contaminati dal virus oppure stando a stretto contatto con persone infette. Il virus dell’epatite B (HBV) è una delle cause più comuni di epatite virale acuta. Si diffonde mediante il contatto con il sangue o altri liquidi biologici di persone infette. Le persone che vivono o che viaggiano in zone del mondo in cui l’epatite B è endemica sono a maggior rischio. Raramente le madri possono passare l’infezione ai propri figli durante il parto. 

    Il virus dell’epatite C (HCV) si diffonde mediante l’esposizione a sangue contaminato e per passaggio dalla madre al figlio durante il parto. Prima che il test fosse disponibile negli anni ’90 l’HCV poteva essere trasmessa anche mediante le trasfusioni di sangue.


  • Infettivologia

    L’infettivologia è una branca della medicina che studia, diagnostica e fornisce trattamenti ai pazienti che sono affetti da patologie infettive, acute o croniche causate dall'invasione dell'organismo da parte di patogeni come batteri, virus, parassiti o funghi che proliferando possono danneggiare la salute.


    Le malattie infettive sono causate da microrganismi come batteri, virus, funghi e parassiti.


    I medici sospettano un’infezione sulla base della sintomatologia, dei risultati dell’esame obiettivo e dei fattori di rischio della persona. 

    Quando i medici confermano che un soggetto è affetto da un’infezione solitamente devono sapere quale specifico microrganismo la sta causando. Molti microrganismi diversi possono provocare una determinata infezione. Molti tipi diversi di test di laboratorio possono identificare i microrganismi, utilizzando un campione di sangue, urina, espettorato o di altro fluido o tessuto del corpo umano. 


    Il campione può essere:

    • colorato ed esaminato al microscopio;
    • sottoposto a coltura (incubato in condizioni che favoriscono la crescita dei microrganismi);
    • analizzato per la presenza di anticorpi (molecole prodotte dal sistema immunitario del paziente in risposta al microrganismo);
    • analizzato per la presenza di antigeni del microrganismo (molecole del microrganismo che possono provocare una risposta immunitaria nel corpo);
    • esaminato per il materiale genetico (come DNA o RNA) del microrganismo.

    Nessun esame singolo può identificare ogni microrganismo e gli esami che funzionano bene per un microrganismo spesso non sono adatti a un altro. I medici devono scegliere il test in base ai microrganismi che ritengono più verosimilmente responsabili della patologia.


    A volte si svolgono vari test differenti, solitamente in una specifica sequenza, in base ai risultati dell’esame precedente. Ciascun test riduce ulteriormente le possibilità. Non eseguendo l’esame giusto i medici possono non essere in grado di individuare la causa dell’infezione.

    Quando un microrganismo viene identificato i medici possono eseguire delle analisi per stabilire quali farmaci siano maggiormente efficaci contro di esso (test di sensibilità), in modo da poter predisporre quanto prima un trattamento efficace.



  • Allergologia

    L’allergologia è la branca medica, collegata all’immunologia, che si occupa della prevenzione, del trattamento e della diagnosi delle principali patologie allergiche, ovvero l’insieme di reazioni e allergiche che l’organismo mette in atto quando entra in contatto con particolari sostanze estranee, definite “allergeni” ossia sostanze proteiche presenti in molti agenti esterni (tra cui alimenti, farmaci, pollini e spore, peli di animali, veleno di insetti e materiali e tessuti). 


    In queste reazioni è coinvolto il sistema immunitario dell’organismo, che identifica come nocive tali sostanze e innesca una reazione avversa di tipo infiammatorio. Le allergie possono avere implicazioni respiratorie (tra cui rinite e asma bronchiale), oculari (congiuntivite), cutanee (orticaria, dermatite) e gastrointestinali (allergie alimentari) e manifestarsi con diversi gradi di intensità fino ad arrivare allo shock anafilattico.


     Le patologie immunitarie che  si manifestano con sintomi infiammatori sono, tra le altre:

    • della pelle (psoriasi, sclerodermia e lupus);
    • delle articolazioni (artriti);
    • dei vasi sanguigni (vasculiti);
    • dell’apparato digerente (celiachia).

    Queste patologie, a differenza delle allergie, vengono però trattate dall’allergologo e dall'immunologo in collaborazione con reumatologi, dermatologi e gastroenterologi.


    Sia le allergie che le malattie autoimmuni sono condizioni sistemiche croniche, ovvero vanno a interessare più organi e tessuti del corpo, con manifestazioni per lo più di tipo infiammatorio. La gestione dei sintomi e l’allontanamento dell’allergene (nel caso delle allergie) rappresentano le principali cure.


    La principale indagine diagnostica allergologica è il prist test, mirato al dosaggio delle IgE totali sieriche. Attraverso il prist test si indaga la quantità di anticorpi implicati nelle reazioni allergiche (IgE totali) senza stabilirne la natura; questa potrà eventualmente essere indagata mediante altre tecniche allergologiche, come il rast test. Il prist test viene prescritto dal medico quando la persona (adulto o bambino) manifesta sintomi che fanno pensare a un'allergia. Serve infatti a confermare o a escludere la diagnosi.

    Va sottolineato, però, che le IgE non aumentano solo in caso di allergie, ma anche per la presenza di parassiti (per esempio vermi intestinali), mononucleosi, cirrosi epatica e altre malattie, oltre che nei fumatori. Se il risultato del prist test è normale ma la persona presenta i sintomi di un'allergia in modo evidente è consigliabile eseguire comunque il rast test; in alcuni casi infatti, le IgE non risultano alterate nonostante le persone siano allergiche.


    Il rast test è un'indagine diagnostica allergologica che si basa sul presupposto che una persona allergica a una determinata sostanza presenta nel sangue anticorpi specifici contro tale allergene (per esempio polline, acari, derivati degli animali domestici, muffe, lattice e allergeni alimentari).

    Pertanto, attraverso il rast test si ricercano e si dosano le IgE specifiche nei confronti degli allergeni sospettati. In questo modo l'esame può confermare o escludere che il sistema immunitario dell'individuo abbia prodotto elevate quantità di immunoglobuline di classe E. Tali anticorpi sono presenti nella gran parte dei pazienti con allergia clinicamente manifesta e la loro assenza può essere utilizzata con una certa affidabilità per escludere la sensibilizzazione nei confronti dell'allergene testato.


  • Fertilità e gravidanza

    Spesso diamo per scontato che rimanere incinta sia un qualcosa di naturale e, per questo, scontato, banale, ma non è così.

    Nell’80% delle coppie fertili  una gravidanza statisticamente inizierà entro un anno, mentre la maggioranza del restante 20% avrà una gravidanza in due anni di tentativi.


    Esistono poi coppie in cui uno dei due partner, o entrambi, possono manifestare problemi più o meno gravi; si stima infatti che complessivamente l’infertilità riguardi circa il 15% delle coppie.

    Le donne diventano meno fertili con l’aumentare dell’età per ovulazione assente, irregolare o di qualità non buona, alterazioni dell’apparato riproduttivo, malformazioni congenite, infezioni e altre cause.


    Negli uomini il rapporto tra l’età e la fertilità è meno chiaro; lo stile di vita può influenzare le probabilità di concepire, in particolare il fumo e un sovrappeso/sottopeso importanti e i problemi di fertilità sono solitamente legati alla produzione di sperma con pochi spermatozoi o di scarsa qualità.


    Dopo tentativi di concepimento protratti per oltre un anno (6 mesi in caso di età della donna superiore ai 35 anni) si procederà ad approfondimenti mirati per entrambi; nel caso di problemi noti per uno o per entrambi i partner sarà consigliabile rivolgersi anche prima a uno specialista (rispettivamente ginecologo e andrologo). Il primo passo per la verifica della fertilità femminile è rappresentato da un esame del sangue al terzo giorno del ciclo per identificare eventuali squilibri ormonali attraverso:


    - valutazione della riserva ovarica 

    • FSH (ormone follicolo-stimolante);
    • AMH (ormone antimulleriano);

    - valutazione della regolazione del ciclo mestruale

    • LH (ormone luteinizzante);
    • estradiolo;
    • prolattina;
    • testosterone e DHEA (nel caso di ovaio policistico);
    • progesterone per verificare l’avvenuta ovulazione, in un campione di sangue prelevato sette giorni prima della data prevista di mestruazione.

    Viene inoltre spesso consigliata un’ecografia per una valutazione visiva dell’apparato riproduttore (alla ricerca per esempio di segnali suggestivi di ovaio policistico, cisti o fibromi).

    Possono infine essere utili un tampone vaginale e un’eventuale ricerca della clamidia, un’infezione che può complicarsi con l’ostruzione delle tube di Falloppio impedendo così il concepimento.

    Per la valutazione della fertilità nell’uomo, almeno in prima battuta, è sufficiente un esame dello sperma per evidenziare eventuali problemi di qualità o quantità degli spermatozoi, seguito, se necessario, da esami ormonali per diagnosticarne la causa.


    Il passo successivo dipende dai risultati degli esami.

    • Se i risultati sono normali e il tentativo di concepimento dura da meno di 18 mesi il medico curante può suggerire di mettere in atto alcuni adattamenti dello stile di vita.
    • Se i risultati mostrano un possibile problema di fertilità, specialmente in donne di 35 o più anni, è opportuno effettuare ulteriori indagini ed eventuali terapie.

  • Genetica e biologia molecolare

    La genetica è la scienza che studia l’ereditarietà, normale e patologica. Essa analizza e permette di prevedere la trasmissione dei caratteri ereditari. L’avvento della biologia molecolare ha permesso di analizzare la struttura molecolare e l’organizzazione dei geni, i meccanismi della loro espressione e le loro alterazioni.


    Attualmente i genetisti si occupano in particolare dei caratteri complessi (che dipendono da numerosi geni) e le loro ricerche permettono lo studio dei fattori di predisposizione genetica a malattie comuni (per esempio diabete, asma e psoriasi). L'informazione genetica degli organismi è contenuta all'interno della struttura chimica delle molecole di DNA. I caratteri dell'individuo corrispondono a sequenze di DNA (acido desossiribonucleico) ed RNA (acido ribonucleico) chiamate "geni" presenti nel genoma. I geni infatti contengono l'informazione per produrre molecole di RNA e proteine che permettono lo sviluppo e la regolazione dei caratteri cui sono correlati. 


    Gli esami di genetica e biologia molecolare nascono con l’obiettivo di valutare, analizzare e identificare DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti ed altri elementi che fanno parte del nostro patrimonio genetico. Tali test rivestono una fondamentale importanza per l’attività di prevenzione, poiché riescono a evidenziare la predisposizione genetica dell’organismo nei confronti di svariate patologie.


    Tra le principali indagini ci sono:

    • cariotipo:

    il cariotipo (o analisi cromosomica) è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. I cromosomi sono delle strutture filiformi contenute all’interno del nucleo di tutte le cellule, depositarie di tutte le informazioni genetiche dell’organismo. Ciascun cromosoma contiene centinaia di geni posti in posizioni specifiche. Questi geni sono responsabili delle caratteristiche fisiche ereditarie della persona e svolgono un ruolo fondamentale anche nella crescita, nello sviluppo e nella funzionalità dell’organismo. Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo numerico o strutturale. Per quanto riguarda le anomalie numeriche, qualsiasi variazione sul numero di cromosomi (46, 23 coppie) può comportare dei problemi di salute e sviluppo. Per le anomalie strutturali la gravità delle conseguenze dipende dal tipo di cromosoma interessato. In ogni caso la stessa anomalia cromosomica può determinare problemi di gravità differente in diverse persone;


    • pannello trombofilia:

    la trombofilia è una condizione per cui le persone che ne sono affette hanno un rischio più elevato, rispetto alla popolazione generale, di essere colpite da trombosi (coagulazione eccessiva del sangue); la trombosi più spesso interessa una vena (trombosi venosa) ma può anche interessare un'arteria (trombosi arteriosa). Quando si parla di trombofilia ci si riferisce generalmente a una condizione determinata geneticamente, presente quindi fin dalla nascita e trasmessa da uno dei genitori. Vi sono tuttavia condizioni di trombofilia che si sviluppano nel corso della vita e che vengono perciò indicate come trombofilia acquisita. La trombofilia può essere dovuta a eccesso o attività eccessiva di alcuni fattori della coagulazione (forme più frequenti); meno frequenti sono le condizioni di trombofilia dovute a carenza di anticoagulanti. Tra le forme più frequenti vi è la presenza del fattore V Leiden e la mutazione del fattore II o protrombina 20210; molto meno frequenti sono la carenza di proteina C e la carenza di antitrombina. La trombofilia determina un forte aumento di rischio di trombosi in corso di terapia estroprogestinica e anche in caso di gravidanza;


    • fibrosi cistica:

    la fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. È una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. È dovuta a un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

    Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare. 

    Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

    • difficoltà nella digestione di grassi, proteine e amidi;
    • carenza di vitamine liposolubili;
    • perdita progressiva della funzione polmonare.

    La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile".


  • Diagnosi celiachia

    La celiachia (malattia celiaca) è una malattia autoimmune che si manifesta nelle persone geneticamente predisposte a causa dell’intolleranza cronica al glutine (insieme di proteine a loro volta presenti in frumento, orzo, segale, farro e altri cereali minori). Essa riguarda l’1% della popolazione italiana e mondiale. In Italia parliamo quindi di 600.000 persone di cui solo un terzo ha ricevuto una diagnosi. 


    La celiachia rende tossici, nei soggetti affetti o predisposti, tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali, generando gravi danni alla mucosa intestinale. I sintomi della celiachia sono molto vari: spaziano da problemi generici come diarrea intermittente, dolori addominali e perdita di peso fino ad anemie, disordini della pelle, disturbi nervosi o difficoltà di crescita nei bambini. Proprio per questo è utile eseguire esami e test per la diagnosi della celiachia. L’organismo contrasta l’intolleranza al glutine con la produzione di anticorpi, che sono la vera causa del danno alla mucosa intestinale e della conseguente ridotta capacità di assorbimento dei nutrienti nell’intestino tenue. La celiachia, infatti, è causa di infiammazione in questo tratto dell’intestino, che porta alla distruzione della mucosa in esso contenuta.


    L’unico trattamento possibile per la celiachia è una dieta priva di glutine (gluten-free), che permette di ridurre ed eventualmente eliminare i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali. 

    La diagnosi di celiachia si effettua attraverso alcuni esami di laboratorio, comunemente noti come esami per celiachia o test per celiachia, che ricercano la presenza di specifici anticorpi indicativi della presenza di intolleranza al glutine. 


    I test sierologici per la diagnosi di celiachia, che consistono nella ricerca nel sangue di specifici anticorpi la cui presenza è indicativa di intolleranza al glutine, sono:

    • anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) IgA e IgG: le transglutaminasi sono tipologie di enzimi attivi in alcune reazioni biologiche importanti e in molti processi fisiologici e patologici;
    • anticorpi anti-endomisio (EMA) IgA e IgG: l’endomisio è un sottile strato di tessuto connettivo che si trova all’interno dell’intestino e copre le singole fibre muscolari;
    • anticorpi anti-gliadina (AGA): la gliadina è una proteina componente del glutine, contenuta in particolar modo nelle farine di frumento, orzo, segale, farro e molti altri cereali. Quando i livelli di queste molecole sono elevati c'è un'alta probabilità che la persona sia affetta da celiachia.

    In associazione ai test sierologici può essere richiesto dal medico il test genetico per ricercare l’aplotipo HLA DQ2/DQ8. La diagnosi di celiachia viene definitivamente accertata attraverso l’esecuzione di una biopsia intestinale, ovvero il prelievo di un minuscolo frammento della mucosa intestinale, dalla cui osservazione al microscopio si evidenzia l’atrofia dei villi.


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